În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie este marcată Ziua Mondială a Bolilor Rare. Lansată pentru prima dată în anul 2008 de către Organizaţia Europeană pentru Bolile Rare (EURORDIS), acest moment are ca principal obiectiv conştientizarea, de către public, în general, şi factorii de decizie, în special – autorităţi publice, reprezentanţi ai industriei medicale, cercetători, profesionişti din domeniul medical – , a caracteristicilor bolilor rare şi a impactului dramatic pe care aceste maladii îl au asupra vieţilor pacienţilor. Un aspect alarmant îl reprezintă marginalizarea pacienţilor cu boli rare, în condiţiile în care circa 25 % dintre bolnavi aşteaptă – vă vine să credeţi sau nu – ani la rând pentru un diagnostic corect. Deşi numărul celor care suferă de boli rare este considerat redus, rata de mortalitate a acestora este ridicată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni.
Conform definiţiei date de EURORDIS, o boală rară este aceea care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000, afecţiuni care se mai numesc şi orfane sau orfeline pentru că sunt încă în foarte mare măsură netratabile, fără o recunoaştere adecvată şi fără posibilităţi de îngrijire corespunzătoare a pacienţilor afectaţi.
Spre comparaţie, în SUA, conform unei legi din 2002, boala rară este aceea care afectează mai puţin de 200.000 de oameni din populaţia Statelor Unite – deci o persoană din 1500, iar în Japonia, este considerată rară o maladie care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din populaţia ţării de 127 milioane, adică 1 la 2500.
La acest moment, în întraga lume se cunosc peste 8.000 de astfel de boli diferite, din care 4000 – unele de o complexitate aparte, foarte puţin cunoscute de populaţie, specialiştii din domniul medical sau factorii de decizie din sănătate – nu pot fi tratate.
Conform statisticilor, circa 80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică, fiind în general ereditare, dar pot fi şi rezultatul unor mutaţii spontane, noi, fără ca în ascendentul familiei să fi existat afecţiuni similare. Restul de 20% din bolile rare includ diferite tipuri de cancere rare, bolile autoimune, maladiile toxice și infecțioase, malformaţii congenitale şi cele create din alte cauze, cum sunt factorii de mediu.
În peste jumătate din cazuri, bolile rare dau semne la vârsta adultă, dar pot prezenta semne clinice încă din primii ani de viaţă şi sunt asociate cu dificultăţi motorii sau senzoriale, dând naştere în unele cazuri unor handicapuri inimaginabile.
Din păcate costurile pe care le implică chiar gestionarea acestor tipuri de boli, ca să nu mai vorbim de tratamente, sunt colosale, fiind considerate, în mod cinic, de multe ori, nerentabile de către cei din domeniul farmaceutic, dar şi de multe din autorităţile naţionale responsabile în domeniu.
Pe lângă costurile imense pe care le implică, bolile rare sunt extrem de greu de diagnosticat, astfel că analizele se pot întinde şi pe perioade de câţiva ani, timp în care pacientul are de luptat de cele mai multe ori cu suferinţe greu de suportat. Mai mult, speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare este semnificativ redusă, iar dizabilităţile lor devin sursă de discriminare şi marginalizare şi reduc sau înlătură orice oportunitate educaţională, profesională ori socială.
Abesnţa unor politici specifice coerente în sănătate în privinţa bolilor rare, lipsa de informaţii în domeniu au ca implicaţie imediată pe lângă diagnosticul întârziat sau, mai grav, greşit, accesul limitat la îngrijirea medicală, ori suferinţe fizice si psihice suplimentare, cauzate chiar de unele tratamente dăunătoare.
Deşi conform ratei europene oficiale de prevalenţă a bolilor rare, numărul de cazuri de pacienţi cu astfel de afecţiuni nu pare a depăşi 250.000 de persoane la nivelul UE, specialişti estimează că circa 6% din populaţia totală a Uniunii – adică circa 30 de milioane de oameni – şi aproximativ 25 de milioane de persoane din SUA, au fost, sunt, sau vor fi afectaţi într-un anumit moment al vieţii de o boală rară.
EURORDIS alături de organizaţiile naţionale ale pacienţilor cu boli rare duc greul acestui poces de conştientizare şi de creare a unui cadru juridic pentru aceste afecţiuni. O primă realizare a fost consultarea publică asupra bolilor rare din noiembrie 2007, urmată de un comunicat al Comisiei Europene, în 2008, fiecare mic pas legilativ arătând importanţa esenţială a coordonării acţiunilor şi cooperării la nivel european.
Conform statisticilor oficiale, în România frecvenţa bolilor rare este de circa 7%, la fel ca în restul ţărilor europene, aceste boli afectând circa 1.300.000 persoane, dintre care aproximativ 1.290.000 pacienţi nu au încă diagnosticul corect sau complet şi nici nu beneficiază de tratament şi îngrijire adecvată.
Conform unui studiu asupra bolilor rare realizat de Universitatea din Oradea şi publicat în anul 2012, din cei 600 de pacienţi chestionaţi – eşantion reprezentativ la nivel naţional – , cele mai frecvente boli rare sunt hemofilia – circa 25 % din pacienţi, scleroza multiplă – 20 %, sindromul Rett – 11 %, neurofibromatoza – 10 %, Sindromul Down – 5 %, Miastenia gravis – 3,8 %, coxartroza – 3,6 %, Fenilcetonuria – 3,5 %, altele – cu o prevalenţă sub 3 %.
Referitor la durata afecţiunii, nu mai puţin de 16 % dintre pacienţi suferă de o boală rară de mai mult de 30 de ani, apoi un sfert suferă între 20 şi 30 de ani, iar un sfert între 10 şi 20 de ani.
Rezultatele cercetării mai arată că starea de sănătate a pacienţilor cu boli rare este mai proastă de la an la an în cazul a 43% dintre aceştia, în timp ce circa 45 % consideră că sănătatea lor se menţine constantă.
Un factor predominant al afecţiunilor îl reprezintă durerea fizică care afectează într-o măsură mai mare sau mai mică circa 73 % dintre cei afectaţi, doar 25% afirmând că durerea fizică îi deranjează puţin sau deloc.
În ceea ce priveşte speranţa pentru viitor, circa 88 % dintre pacienţi estimează că fac sau trebuie să înveţe să facă faţă durerii şi disconfortului fizic, în condiţiile în care circa 30% dintre cei afectaţi de o boală rară evaluează că starea sănătăţii lor se va degrada de la un an la altul.
Referitor la accesul la tratament, 70 % dintre pacienţi au acces la medicamente compensate, în timp ce 27 % arată că au întâmpinat dificultăţi în accesul la servicii medicale oferite de stat, în condiţiile în care 70 % dintre pacienţi cred că tratamentul medicamentos este o soluţie viabilă în cazul lor şi circa 60 % cred că au nevoie de terpaii complementare – fizioterapia şi kinetoterapia fiind procedurile cele mai des invocate de aceştia pentru contribuţia la o calitate a vieţii îmbunătăţită.
Ca urmare a limitărilor în funcţionalitatea fizică, participanţii au întâmpinat dificultăţi în munca obişnuită, reducând din timpul dedicat muncii – în cazul a 35% – şi realizând mai puţin decât şi-au dorit – în cazul a 25%.
O componentă importantă în procesul de gestionare a unei boli rare îl reprezintă factorul psihic. Astfel, aproximativ 52 % dintre pacienţi au redus din timpul alocat muncii sau activităţilor regulate, pe fond emoţional – având sentimente de tristeţe sau teamă, în cazul a 80% dintre pacienţi oboseala rapidă este evidentă, iar 55 % prezintă tulburări importante de somn.
Cu toate acestea circa 55 % dintre pacienţi se bucură de viaţă în mare şi foarte mare măsură, iar circa 15 % consideră că nu se pot bucura în niciun fel de viaţă.
Circa 55 % dintre cei care prezintă o boală rară se declară totuşi optimişti în mare şi foarte mare măsură deşi cam tot un procent asemănător se declară în foarte mare măsură deranjaţi de fizicul lor.
Totodată circa 42 % dintre pacienţi se simt frecvent deprimaţi iar 57 % se simt frustraţi.
Un alt factor important al evaluării pacienţilor suferinzi de boli rare este interacţiunea socială, fiind de precizat că nu mai puţin de 53 % dintre aceştia locuiesc cu părinţii – iar în cazul a 60 % părinţii au constituit principalul sprijin social – , 30 % sunt căsătoriţi – doar 27 % dintre soţi constituind un suport social, iar în 7 % din cazuri aceştia locuiesc singuri.
Doar 50 % se declară mulţumiţi de sprijinul pe care îl primesc din partea statului, în timp ce 25 % sunt total nemulţumiţi de acest tip de ajutor, în condiţiile în care 66 % dintre pacienţi sunt mulţumiţi de implicarea unor ONG-uri în sprijinirea lor.
Interesant este faptul că, în condiţiile în care sprijinul din exterior – stat, medici, familie – este mulţumitor în măsură mai mare sau mai mică, se evidenţiază faptul că pentru circa 70 % dintre cei bolnavi credinţa în Dumnezeu este considerată foarte importantă, iar circa 66% consideră că aceasta îi ajută în mare şi foarte mare măsură să facă faţă bolii, în condiţiile în care 60% precizează că religia sau credinţa în Dumnezeu îi ajută să înţeleagă mai bine suferinţa.
Deşi, cum am arătat mai sus, circa 80 % dintre afecţiunile rare au cauze genetice, în România regăsim, conform cifrelor oficiale, sub 100 de specialişti geneticieni, iar circa 90 % din teritoriul ţării nu are nici măcar un astfel de specialist. Se estimează că necesarul de astfel de spacialişti în ţara noastră este de aproape 150.
Este cunoscut faptul că genomul uman are circa 25.000 de gene şi oricare dintre ele poate suferi un defect, cu efecte mai mari sau mai mici, unele dând naştere maladiilor cronice.
Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice realizate la începutul sarcinii, dar sunt foarte scumpe, la fel ca şi tratamentele pentru aceste boli. Testele respective au la noi preţuri cuprinse între 200 şi 2.000 de euro, însă nu orice test genetic poate fi realizat în România, fiind evident că o analiză la un laborator din afară creşte semnificativ costurile.
În România, Programul Naţional de Boli Rare a fost lansat de Ministerul Sănătăţii în 2008, iar fondurile alocate acestuia au crescut de la 46 de milioane de lei în 2008 la 196,5 milioane de lei în 2012. Cu toate acestea, la o analiză particularizată pe tipuri de boli, vom observa că aceste cifre sunt practic nesemnificative, în condiţiile în care un mic procent din persoanele care suferă de boli rare au acces la finanţare din partea statului.
În privinţa celor mai răspândite tipuri de boli rare:
► În cazul bolnavilor cu hemofilie se apreciază că fondurile necesare pentru îngrijirea unui astfel de pacient ating anual în România circa 12.000 lei, însă între 1 şi 2 % au nevoie de o operaţie majoră, caz în care costurile pe pacient cresc la circa 60.000 lei/anual.
Hemofilia este o boală ereditară care afectează mai ales sexul masculin. Boala prezintă o predispoziţie spre hemoragie, cauzată de prelungirea timpului de coagulare a sângelui, se manifestă foarte devreme în copilărie, durează întreaga viaţă – cu sau fără invaliditate – iar speranţa de viaţă este de sub 60 de ani.
În lume sunt 400.000 de bolnavi de hemofilie, iar spitalizarea unui singur bolnav poate ajunge la peste 15.000 de euro pentru 2 săptămâni.
► Costul mediu pentru un pacient suferind de talasemie se ridică la circa 60.000 lei/an.
Talasemiile sunt cele mai frecvente dintre bolile grave monogenice din lume, iar statisticile arată că aproximativ 250 milioane de oameni (4,5% din populaţia globului) sunt purtătorii unei gene globinice deficitare. În fiecare an se nasc circa 300.000 de homozigoţi (talasemie şi siclemie). β-talasemia reprezintă o problemă de sănătate majoră, în special în regiunea mediteraneană, unde frecvenţa este mai mare. În ţara noastră β-talasemia nu este frecventă, dar în lipsa unui diagnostic eficient, mai ales prenatal, se apreciază că această maladie poate deveni o problemă serioasă a sistemului medical.
► Un pacient bolnav de fenilcetonurie (PKU) costă, în medie, aproximativ 15.000 lei/an. Fenilcetonuria este singura afecţiune genetică care poate fi tratată doar prin instituirea unei diete adecvate, nu prin medicamentaţie, însă asigurarea unei alimentaţii adecvate pentru nou-născuţii cu PKU costă aproximativ 1.200 de lei/lună, iar pentru copii şi adulţi suma necesară este de aproape 40.000 lei/an.
Simptomele pot deveni severe în jurul vârstei de 8 săptămâni şi pot include un comportament anormal – agitaţie, legănat repetat, lovirea capului şi muşcarea mâinilor. Este de subliniat faptul că circa 90% dintre copiii cu PKU au părul blond, tenul deschis la culoare şi ochi albaştri.
► Tratamentul unui bolnav cu mucoviscidoză este evaluat diferit la copii şi adulţi: costă circa 45.000 lei/an în cazul celor mici şi urcă la peste 90.000 lei/an pentru un adult
► În cazul pacienţilor cu scleroză laterală amiotrofică, costul a trei cure costă anual circa 4.200 lei.
Referitor la această maladie, trebuie să spunem că există două cazuri celebre în literatura de specialitate şi în istoria recentă.
Scleroza laterală amiotrofică mai este denumită, în America de Nord, boala Lou Gehrig, după numele unuia dintre cei mai vestiţi jucători americani de baseball, a cărui carieră strălucită a fost curmată în anul 1939, când au început să se manifeste simptomele bolii, acesta murind doi ani mai târziu, la vârsta de 37 de ani.
Un alt pacient celebru este Stephen Hawking, care a fost diagnosticat la cu scleroză laterală amiotrofică la vârsta de 21 de ani, însă a infirmat toate prognosticurile medicilor, care îi spuseseră că nu va mai trăi decât doi sau trei ani. Hawking a împlinit luna trecută 73 de ani şi, cu toate că este aproape complet paralizat şi comunică prin intermediul unui sintetizator de voce, boala lui a progresat destul de lent, fapt ce i-a permis să devină unul dintre cei mai importanţi oameni de ştiinţă contemporani în domeniul astrofizicii, cu viaţă de familie – are trei copii, să ţină conferinţe, să apară în filme sau videoclipuri…
Referitor la boli rare întânite în foarte puţine cazuri:
► Până la acest moment, deficienţa RPI sau deficienţa de ribozo-5-fosfat-izomerază, un nume ştiinţific lung şi greu de pronunţat, este cea mai puţin întânită boală rară din lume, fiind înregistrată la un singur pacient. Acesta este născut cu o deficienţă enzimatică, un defect de metabolism, de cauză genetică, manifestat prin deteriorarea substanţei albe a creierului.
► Boala Pompe – la copil reprezintă o insuficienţă cardiacă iar la adulţi una respiratorie – şi boala Fabry – boală genetică X-linkată, având drept consecinţă acumularea progresivă de ceramide (globotriaosylceramide- Gb3) în diferite ţesuturi şi organe (miocard, vase, rinichi, SNC, tegument, cornee) – presupun fiecare un cost mediu anual de peste 400.000 lei
► Pentru tratamentul unui singur pacient cu Boala Gaucher, costul declarat al unui tratament s-a ridicat la 600.000 lei/an în anul 2009, iar în anul 2006 costul pentru un astfel de pacient atingea chiar aproape 1.000.000 lei/an, fiind una dintre bolile rare care necesită investiţii financiare semnificative.
Gaucher este o boală metabolică, transmisă autozomal recesiv, datorată mutaţiilor genelor de pe cromozomul 1, ce codifică enzima glucocerebrozidaza. Ea reprezintă cea mai frecventă afecţiune a depozitelor lizozomale şi se caracterizează prin acumularea de glucocerebrozid în principal în celulele sistemului monocito-macrofagic, dar în unele forme şi în sistemul nervos central. În lume sunt doar 10.000 de oameni care suferă de această boală.
► Tirozinemia de tip 1 este o disfuncţionalitate a metabolismului, cu efecte devastatoare pentru copil: ciroză hepatică, rahitism evoluat, sistem osos fragil, expunere majoră la fracturi. Costul unui tratament depăşeşte 40.000 euro/anual, doar o cutie din medicamentul Orfadin, esenţial în tratamentul bolii, costând lunar circa 2400 de euro.
Alianța Națională pentru Boli Rare din România a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi din România, în august 2007, printr-un proiect finanțat de CEE Trust. Pentru înființarea Alianței și-au reunit eforturile 32 de membri fondatori: organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care boala este atât de rară încât nu există o asociație. Misiunea asociaţiei este aceea de a dezvolta și derula activități de lobby și advocacy pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare din România, iar scopul acestei îl reprezintă creșterea responsabilității comunității față de pacienții afectați de boli rare prin implicarea actorilor sociali din acest domeniu: pacienți, familii, specialiști și autorități, pentru atingerea obiectivului general de îmbunătăţire a calităţii vieţii persoanelor cu boli rare din România.
Începând cu 28 februarie 2017, Alianța Națională pentru Boli Rare România se află sub Înaltul Patronaj Regal al MS Margareta, Custodele Coroanei.
În condiţiile în care pe hârtie sunt trecute statistici optimiste, care se referă la creşterea fondurilor, un număr mai mare de centre de diagnostic, strategii, etc…, statul trebuie să manifeste o strategie practică materializată în îmbunătăţirea accesului gratuit atât la tratamentele orfane, cât şi la diferitele terapii necesare unui număr semnificativ al persoanelor care suferă de boli rare – fizioterapie, kinetoterapie şi alte terapii recuperatorii, în care timpul de răspuns şi eficienţa să fie ţinte principale.
E necesar să apară personal medical specializat în tratarea acestor boli care să activeze în unităţi cu dotări noi privind diagnosticarea şi tratamentul, care să acopere uniform diferitele regiuni ale ţării – şi există mult loc de mai bine în stimularea tratamentului de specialitate la domiciliu, în sprijinul psihologic, în sprijinirea pe plan social a pacienţilor cu boli rare.
Statul trebuie să colaboreze cu cele câteva asociaţii ale pacienţilor cu boli rare, pornind mai ales de la suportul informaţional, statistic, etc.
Nu în ultimul rând, sunt necesare ghiduri şi protocoale de diagnostic şi tratament, în pas cu cele mai recente descoperiri la nivel modial dar şi încurajarea prin orice mijloc a cercetării în domeniul maladiilor rare.
