Descoperirea, publicată în revista Nature, este rezultatul unui studiu internațional multicentric care a implicat peste 70 de instituții, conduse de cercetători de la Universitatea din California San Francisco Parnassus Campus, din Statele Unite, și de la Universitatea din Cambridge, din Regatul Unit, și la care a colaborat şi Italia cu Universitatea din Piemontul de Est, Spitalul IRCCS San Raffaele din Milano, Universitatea din Milano, Fundația IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza și ASST Santi Paolo e Carlo din Milano.
Studiul, condus pe peste 22.000 de persoane cu scleroză multiplă a descoperit prima variantă genetică asociată cu o evoluție mai rapidă a bolii, care în timp poate priva pacienții de mobilitate și independență. Scleroza multiplă apare din cauza unei defecțiuni a sistemului imunitar; aceasta atacă în mod greșit creierul și măduva spinării, provocând apariția simptomelor, cunoscute sub numele de recidive și degenerare pe termen lung. Boala este degenerativă și-l aduce pe pacient într-o stare de invaliditate. În ciuda dezvoltării mai multor tratamente eficiente pentru recăderi, niciunul nu poate opri în mod fiabil progresia bolii. Această descoperire oferă primul salt real în înțelegerea și combaterea acestui aspect al sclerozei multiple și deschide ușa tratamente pe termen lung pentru dizabilități. ”Moștenirea acestei variante genetice de la ambii părinți accelerează cu aproape patru ani momentul în care pacientul are nevoie de ajutor pentru a merge”, a spus profesorul Sergio Baranzini de la Universitatea din California San Francisco Parnassus Campus, coautor al studiului.
”Înțelegerea modului în care varianta afectează severitatea SM va deschide calea unei noi generații de tratamente care pot preveni progresia bolii”, a declarat profesorul Stephen Sawcer de la Universitatea din Cambridge și Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, coautor al studiului. Studiile anterioare au arătat că susceptibilitatea sau riscul de scleroză multiplă derivă în mare parte din disfuncțiile sistemului imunitar și că unele dintre aceste disfuncții pot fi tratate, încetinind boala. ”Acești factori de risc nu explică de ce, la zece ani de la diagnosticare, unii oameni cu scleroză multiplă sunt în scaune cu rotile, în timp ce alții continuă să alerge la maratoane”, a explicat Baranzini. Pentru a investiga evoluția sclerozei multiple, două mari consorții de cercetare, Consorțiul Internațional de Genetică pentru Scleroza Multiplă și Consorțiul MultipleMS, și-au unit forțele. Cele două institute au integrat date de la peste 12.000 de persoane cu scleroză multiplă pentru a finaliza un studiu de asociere la nivelul genomului (GWAS), care utilizează statistici pentru a asocia cu precizie variantele genetice cu anumite caracteristici. După ce au cercetat peste șapte milioane de variante genetice, oamenii de știință au descoperit una care a fost asociată cu o progresie mai rapidă a bolii. Varianta se află între două gene care nu au fost niciodată legate de scleroza multiplă, numite DYSF și ZNF638. Prima este implicată în repararea celulelor deteriorate, iar cea de-a doua ajută la controlarea infecțiilor virale. Apropierea variantei de aceste gene sugerează că acestea pot fi implicate în progresia bolii.
”Aceste gene sunt în mod normal mai active în creier și în măduva spinării, decât în sistemul imunitar”, a spus dr. Adil Harroud, autorul principal al studiului și fost cercetător postdoctoral la Laboratorul Baranzini. ”Descoperirile noastre sugerează că rezistența și repararea sistemului nervos determină cursul progresiei sclerozei multiple și că pentru a obţine terapii mai bune ar trebui să ne concentrăm asupra acestor aspecte ale biologiei umane” a continuat Harroud. Rezultatele acestui studiu oferă primele indicii pentru abordarea componentei sistemului nervos în scleroza multiplă. ”Deși pare evident că rezistența creierului la leziuni ar determina severitatea unei boli precum scleroza multiplă, acest studiu nou ne-a îndreptat către procesele cheie care stau la baza acestei rezistențe”, a spus Sawcer. ”Această lucrare reprezintă o descoperire importantă în domeniul medicinei de precizie, întrucât ar putea, de exemplu, să conducă la utilizarea de la început a unor terapii mai agresive la acei pacienți cu variante genetice nefavorabile progresiei bolii”, au subliniat cercetătorii italieni, Sandra D’Alfonso, Filippo Martinelli Boneschi și Federica Esposito.
https://www.ilfattoquotidiano.it
Articol de Lucrezia Parpaglioni
Traducerea Cătălina Păunel
