A fost identificată o nouă grupă sanguină, foarte rară, numită Mal: cercetătorii erau pe urmele sale de peste jumătate de secol, de când în 1972 a fost găsită o femeie lipsită în mod misterios de o moleculă, antigenul AnWj, care este prezent pe suprafața globulelor roșii la 99,9% dintre oameni.
Descoperirea originii genetice a acestei afecțiuni, publicată în revista „Blood” de cercetătorii de la National Health Service Blood and Transplant din Marea Britanie, aduce numărul de sisteme de grupe sanguine cunoscute până acum la 47 (inclusiv faimoasele sisteme ABO și Rh) și deschide calea pentru transfuzii de sânge mai sigure.
Rezultatele acestei cercetări vor permite, de fapt, dezvoltarea de noi teste genetice pentru a detecta acei pacienți rari care sunt AnWj-negativi, reducând astfel riscul complicațiilor asociate cu transfuzia.
Majoritatea persoanelor AnWj-negative își datorează starea bolilor hematologice sau formelor deosebite de tumoră, care suprimă expresia antigenului prezent în mod normal în proteina Mal. Doar un număr foarte mic de oameni sunt AnWj-negativi datorită unei cauze genetice.
Cercetătorii au descoperit-o, examinând nu numai sângele pacientei identificate în 1972, ci și al membrilor unei familii arabo-israeliene cu cinci indivizi AnWj-negativi. Pentru fiecare persoană, întregul exomul, adică ADN-ul care codifică proteine, a fost secvențiat. Rezultatele au arătat că rarele cazuri genetice de negativitate la antigenul AnWj sunt datorate delețiilor secvențelor ADN din ambele copii ale genei Mal.
Studiul „reprezintă o realizare uriașă și punctul culminant al muncii îndelungate în echipă, pentru a stabili în sfârșit acest nou sistem de grupe sanguine și pentru a putea oferi cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți”, comentează prima autoare a studiului, Louise Tilley de la NHS Blood and Transplant din Bristol. „Munca a fost dificilă, deoarece cazurile genetice sunt foarte rare. Nu am fi ajuns la acest obiectiv fără secvențierea exomului, deoarece gena pe care am identificat-o nu era un candidat evident și se știe puțin despre proteina Mal din celulele roșii”. (www.ansa.it – 21 septembrie)/oavram
RADOR RADIO ROMÂNIA (21 septembrie)
